Закон независимого наследования признаков и его цитологические основы
Содержание
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый мальчик с нормальным зрением. Ген близорукости (A) доминантен по отношению к гену нормального зрения (a), а ген кареглазости (D) доминирует над геном голубоглазости (d). Какова вероятность рождения в этой семье нормального кареглазого ребенка?
Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.
Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.
Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂
Этот закон основан на варианте взаимодействия между генами — полном доминировании. При таком варианте один ген — доминантный, полностью подавляет другой ген — рецессивный. В эксперименте, который мы только что изучили, Мендель скрещивал чистые линии гороха с желтыми (АА) и зелеными (aa) семенами, в результате все потомство имело желтый цвет семян (Aa) — было единообразно.
Закономерности наследования, установленные Г
Как видно из приведенной схемы, образовалось несколько комбинаций гамет для простоты представления которых, рекомендуется пользоваться решеткой американского генетика – Пеннета. Она позволяет наглядно представить все виды комбинаций генов в гаметах и результаты их слияния.
При отдельном рассмотрении полученных результатов, видно, что по каждому из изученных признаков сохраняется соотношение 3:1, характерное моногибридному скрещиванию. Из этого, Г.Мендель заключил, что в результате дигибридного скрещивания признаки и гены наследуются независимо друг от друга. Данный вывод стали именовать «законом независимого наследования признаков», который действует при расположении генов по разным хромосомам.
Становится виден механизм расщепления гомозиготных особей по доминантному гену. Полученные результаты привели Г. Менделя к выводу, что не происходит смешивания наследственных факторов при образовании гибридов, но сохраняется их неизменный вид. Так как возникновению между поколениями связей помогают гаметы, то вероятнее всего, что при их образовании происходит попадание только одного фактора из пары. Оплодотворение же способствует восстановлению пары. Такое предположение назвали правилом чистоты гамет.
Основу комбинативной изменчивости, передающейся по наследству, составляет «закон независимого комбинирования генов», работающий у живых организмов в результате их скрещивания. Стоит отметить, что закономерности дигибридного скрещивания работают исключительно для генов, которые локализованны в разных парах гомологичных хромосом. Причиной этому служит независимое друг от друга комбинирование в клетке негомологичных хромосом.
Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.
Третий закон Менделя
Аллельные гены- различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут.
При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.
У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I A , I B , I O ), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Третий закон Менделя (независимого наследования признаков)–при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Цитологические основы законов Г
Для своих опытов ученый выбрал чистые линии растений с различной окраской семян. Потомство чистых линий – это гомозиготные организмы. Значит мы можем обозначить набор необходимых нам признаков в соматических клетках растения как «АА» и «аа». В ходе формирования половых клеток, каждое растение образует гаметы, несущие признаки, кторые мы обозначили как «А» или «а». При оплодотворении (слиянии гамет) образуется зигота с сочетанием аллелей «Аа». Это означает, что все гибриды первого поколения – гетерозиготы. Доминантная аллель проявляется в фенотипе, а рецессивная – нет. Поэтому все гибриды первого поколения будут иметь одинаковую окраску семян.
Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет — с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – $50$% гамет с доминантным признаком, $50$% — с рецессивным.
При дальнейшем развитии гибридов первого поколения с набором аллелей «Аа» образуются половые клетки, половина из которых несет аллель «А». а другая половина – «а». При дальнейшем скрещивании, могут обьразовываться зиготы со следующими комбинациями аллелей: «АА», «Аа» и «аа». Количество зигот с набором «Аа» (гетерозигот) будет равно количеству гмозигот вместе взятых. Тоесть пропорция будет выглядеть так:
Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения ($F2$), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», $2$«ААВb», «ААbb», $2$«АаВВ», $4$«АаВb», $2$«Ааbb», «ааВВ»,$ 2$«ааВb» и «ааbb».
Во времена Менделя еще ничего не было известно о генах. Механизм переноса наследственной информации оставался неизученным. Поэтому гениальные догадки Грегора Менделя не находили рационального подтверждения и объяснения. А в опытах с другими организмами Мендель не получил ожидаемого результата. Но он предложил закон (вернее, сначала он выдвинул гипотезу) чистоты гамет.
Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.
Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Цитологические основы законов Менделя
Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.
Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель проследил наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие (А, В — доминантные признаки) и зеленые морщинистые (a, b — рецессивные признаки).
Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3:1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть с — зелеными). По генотипу соотношение будет: 1АА (одна часть растений — гомозиготы по доминантному признаку): 2Аа (две части растений — гетерозиготы) : 1 аа (одна часть растений — гомозиготы по рецессивному признаку).
Доминантный ген не всегда полностью подавляет проявление рецессивного гена. В этом случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей — имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1:2:1).
Краткая запись генотипа (А-В-) применяется для обозначения фенотипа особи, так как независимо от второй аллели (А или а) фенотип особи будет доминантный (желтый). Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей растений с желтыми гладкими семенами (А-В-), 3 части — с желтыми морщинистыми (A-bb), 3 части с зелеными гладкими (ааВ-) и 1 часть — с зелеными морщинистыми (aabb). Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет, гладкая и морщинистая поверхность), то получится: 9+3 особи с желтыми (гладкими) и 3 + 1 особи с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомстве дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов, приводящее к новым сочетаниям признаков, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные растения гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении, кроме таких сочетаний признаков, получены растения с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.
Закономерности наследования, установленные Г
Закономерности наследования были сформулированы в 1865г Грегори Менделем в работе «Опыты над растительными гибридами». В своих экспериментах он проводил скрещивание различных сортов гороха (Чехия / Австро-Венгрия). В 1900г закономерности наследования переоткрыты Корренсем, Чермаком и Гого де Фризом.
Доминантный эпистаз — ген-супрессор доминантный: наследование окраски перьев у кур. С — синтез пигмента, I — ген-подавитель. Куры с генотипом С-ii будут окрашенные. Остальные особи будут белые, так как в присутствии доминантного гена-супрессора подавляемый ген окраски не проявляется, или отсутствует ген, отвечающий за синтез пигмента (ссii). В случае скрещивания дигибридов, расщепление во втором поколении будет 13:3 или 12:3:1.
Если ген побился в признак, он пенетрантен, но проявляться он может по-разному. Экспрессивность — степень выраженности признака. Различной экспрессивностью обладает ген, вызывающий уменьшение числа фасеток глаза у дрозофил. У гомозигот наблюдается различное число фасеток, вплоть до их полного отсутствия.
3) Полимерия — один и тот же признак определяется несколькими аллеями. При этом доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного признака. Она зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем сильнее выражен признак) и от влияний условий среды.
Изменчивость — способность приобретать новые признаки под действием внешних и внутренних факторов среды (морфологические, физиологические, биохимические). С изменчивостью связано разнообразие особей одного вида, что служит материалом для эволюционных процессов. Единство наследственности и изменчивости — условие непрекращающейся биологической эволюции. Различают несколько видов:
Основные генетические понятия
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.
Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.
По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.
Все пары признаков, которые были использованы Менделем, наследовались по типу полного доминирования. В этом случае рецессивный ген в гетерозиготе не действует, и фенотип гетерозиготы определяется исключительно доминантным геном. Однако большое число признаков у растений и животных наследуются по типу неполного доминирования. В этом случае гибрид F1 полностью не воспроизводит признак того или другого родителя. Выражение признака является промежуточным, с большим или меньшим уклонением в ту или другую сторону.
Чешский исследователь Грегор Мендель (1822–1884) считается основателем генетики, так как он первым, еще до того как оформилась эта наука, сформулировал основные законы наследования. Многие ученые до Менделя, в том числе выдающийся немецкий гибридизатор XVIII в. И. Кельрейтер, отмечали, что при скрещивании растений, принадлежащих к различным разновидностям, в гибридном потомстве наблюдается большая изменчивость. Однако объяснить сложное расщепление и, тем более, свести его к точным формулам никто не сумел из-за отсутствия научного метода гибридологического анализа.
В 1902 г. В. Бетсон предложил обозначить явление парности признаков термином “аллеломорфизм”, а сами признаки, соответственно, “аллеломорфными”. По его же предложению, организмы, содержащие одинаковые наследственные задатки, стали называть гомозиготными, а содержащие разные задатки — гетерозиготными. Позже, термин “аллеломорфизм” был заменен более кратким термином “аллелизм” (Иогансен, 1926), а наследственные задатки (гены), отвечающие за развитие альтернативных признаков были названы “аллельными”.
Независимое наследование разных пар признаков позволяет легко рассчитывать формулы расщепления в ди- и полигибридных скрещиваниях, так как в их основе лежат простые формулы моногибридного скрещивания. При расчете используется закон вероятности (вероятность встречаемости двух и более явлений одновременно равна произведению их вероятностей). Дигибридное скрещивание можно разложить на два, тригибридное — на три независимых моногибридных скрещивания, в каждом из которых вероятность проявления двух разных признаков в F2 равна 3 : 1. Следовательно, формула расщепления по фенотипу в F2 дигибридного скрещивания будет:
Проведя анализ результатов дигибридного скрещивания по каждой паре признаков отдельно, Мендель установил третью закономерность: независимый характер наследования разных пар признаков (III закон Менделя). Независимость выражается в том, что расщепление по каждой паре признаков соответствует формуле моногибридного скрещивания 3 : 1. Таким образом, дигибридное скрещивание можно представить как два одновременно идущих моногибридных.
Закон Менделя
Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Генотип – это не простая сумма генов, а сложная система взаимодействующих между собой дискретных единиц наследственной информации. Так, у крупного рогатого скота признак окраски шерсти контролируется 12 парами генов, у мухи дрозофилы признак окраски глаз – 20 парами генов. Даже в самом простом варианте в определении признака участвуют как минимум два гена.
При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается – А;подавляемый ген называется рецессивным и обозначается – а. Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.
Известно, что соматические клетки, как правило, имеют двойной набор хромосом, то есть каждая гомологичная хромосома имеет себе пару. В хромосомах находятся гены. Доминантный признак обозначают большой латинской буквой, рецессивный – соответствующей маленькой. Гомозиготный по доминантному гену организм имеет две гомологичные хромосомы с геном А (генотип – АА), гомозиготный рецессивный – две гомологичные хромосомы с геном а (генотип – аа). При скрещивании образуется гетерозиготный организм Аа.
Знак скрещивания – х, родительские формы обозначают латинской буквой Р (от лат. parentes – родители), гаметы – G, потомков – F (от лат. phylii – сыны), номер поколения потомков – индекс снизу – F1 , F2, F3 …, материнскую особь – знаком ♀, мужскую – ♂. Генотип материнской особи записывают, как правило, первым, отцовской – вторым.
Г. Мендель для исследований выбирал два сорта гороха, которые четко отличались по какому-нибудь признаку: желтая или зеленая окраска семян, гладкая или морщинистая поверхность семени, расположение цветков вдоль всего стебля или на его концах и т. д. Выращивал такие растения ряд поколений, пока не убеждался, что они размножаются в чистоте – чистые линии. Мендель использовал метод гибридизации. Он скрещивал такие растения между собой и получал поколение, имеющее лишь один из этих признаков. Второй не развивался. То есть ученый получил единообразие в первом поколении растений. Признак, сохраняющийся и подавляющий другой, называют доминантным, подавляемый – рецессивным.
Мендель обратил внимание на то, что из зеленого семени, полученного во втором поколении, вырастали растения лишь с зелеными семенами. Растения, которые имели желтые семена, образовывали или только желтые семена, или желтые и зеленые. Мендель приходил к выводу, что семена с рецессивным признаком подобны как по фенотипу, так и по наследственному признаку (гомозиготные). Семена с доминантным признаком подобны по фенотипу, но могут отличаться по наследственным свойствам (гомозиготные и гетерозиготные). То есть ре-цессивный ген не исчезает и не изменяется. Аллельные гены, которые находятся в гетерозиготном состоянии, не сливаются. Мендель назвал эту закономерность гипотезой «чистоты гамет».
Соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками тем точнее приближается к 3:1, чем больше численность изучаемого потомства, Менделевские законы доминирования и расщепления являются универсальными. Им подчиняются все живые организмы, независимо от простоты или сложности их организации.
Третий закон Менделя
Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F2) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВb). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b. Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b. Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Аb, аВ, аb. Всех типов гамет будет поровну (по 25%).
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А,равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b. Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере — кареглазые правши), в 3—первый признак доминантный, второй рецессивный (Аb, в нашем примере — кареглазые левши), еще в 3 — первый признак рецессивный, второй — доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной — оба признака рецессивные (аb, в данном случае — голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Примерами плейотропного действия гена у человека служат синдромы Марфана и «голубых склер». При синдроме Марфана изменение одного гена приводит к развитию «паучьих пальцев», подвывиха хрусталика, деформированной грудной клетки, аневризмы аорты, высокого свода стопы.
Закон независимого наследования имеет следующую формулировку: при скрещивании двух гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.
Если бы признаки наследовались сцеплено, то образовалось бы только два типа гамет: RY и ry. Но в случае с горохом и признаками, выбранными Менделем наследование происходило независимо, поэтому у родителей второго поколения образовалось 4 типа гамет: RY, ry, Ry и rY. Так проявился уже знакомый нам закон расщепления.
Анализируя полученные результаты, сначала рассмотрим количество возможных фенотипов в поколении F2 , которое дало данное дигибридное скрещивание. Мендель сомневался, увидит ли он только два родительских фенотипа: с круглыми жёлтыми и морщинистыми зелёными семенами, или дополнительно появиться круглые зелёные, морщинистые желтые семена.
При синдроме «голубых склер» у человека наблюдаются голубая окраска склер, ломкость костей и пороки развития сердца. При плейотропии, вероятно, наблюдается недостаточность ферментов, активных в нескольких типах тканей или в одной, но широко распространенной. В основе синдрома Марфана, по-видимому, лежит один и тот же дефект развития соединительной ткани.
Основные генетические понятия
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
У каждого организма есть только по два аллельных гена. Вместе с тем нередко в природе количество аллелей может быть более двух, если какой то локус может находится в разных состояниях. В таких случаях говорят о множественные аллели или множественный аллеломорфизм.
Множественные аллели обозначаются одной буквой с разными индексами, например: А, А1, А3 . Аллельные гена локализуются в одинаковых участках гомологичных хромосом. Поскольку в кариотипе всегда присутствуют по две гомологичных хромосомы, то и при множественных аллелях каждый организм может иметь одновременно лишь по два одинаковых или различных аллели. В половую клетку (вместе с различием гомологичних хромосом) попадает только по одному из них. Для множественных аллелей характерное влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака.
I.Взаимодействие аллельных генов: 1.Доминирование – признаки, контролируемые геном в аутосоме перед-ся по аутосомно-доминантн.типу (равновероятно передаются и ♀, и ♂ потомкам), признаки, контролируемые геном в пол.хромосоме – по сцепленному с полом доминант.типу (перед-ся от отца только дочерям). Некоторые дом.мутации в гомозиг.состоянии – летальные; 2.Неполн.доминирование – как у кур андалузской породы (при скрещивании гомозигот с белым и черным оперением в F1 получают серых кур); 3.Кодоминирование – проявляются оба аллеля у гетерозигот (i.e., наледование групп крови у человека — три аллеля домин. I A и I B , рецесс. I 0 . I A I A или I A I 0 – группа А, I 0 I 0 – группа 0, I A I B – группа АВ, т.е.проявляются оба аллеля =>имеются оба типа поверх.антигенов); 4.Сверхдоминирование, гетерозис – усиление признака у гетерозигот (i.e.большая плодовитость у гетерозиготных мух, чем у исх.форм); 5.Неустойчивая доминантность – проявление признака у гетерозигот зависит от внешних условий и генотип.окружения (i.e., доминантная мутация Curly не проявляется в форме фенотипа с загнутыми вверх крыльями при 19°С; доминант.аллель w + в рез-те инверсии попадает в прицентромерн.хроматин =>у гетерозигот w + /w проявляется рецесс.аллель w – белые глаза). 6.Условная доминантность – невозможность выявить гомозигот по домин.аллелю, т.к.такие особи нежизнеспособны (доминант.мутация летальна в гомозиготе).
Это скрещивание, при котором родительские формы различаются по многим парам признаков. Если ведется скрещивание форм, различающихся по N парам признаков, то число типов гамет = 2N, число комбинаций между гаметами в F1 = 4N, число генотипов в F2 = 3N, число фенотипов в F2 = 2N.При полигибридном скрещивании применимы законы Менделя: единообразие F1, а в F2 идет расщепление 3:1 по каждой паре признаков независимо (если соблюдены условия осуществления Менделеевских законов).Закон независимого наследования: каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга. В потомстве идет расщепление по фенотипу 3 :1 по каждой паре признаков. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов. Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности. Дигибриды – гибриды, полученные от скрещивания организмов, отличающихся одновременно двумя парами альтернативных признаков. [“Вопрос рассмотрим на примере работ Г.Менделя…”]. Для первого скрещивания исп. гомозиготы, отлич. по двум парам признаков (форма и окраска семян). В F1 – единообразие фенотипов – все гетерозиготы (для проверки гетерозиготности этих растений примен-ся анализирующее скрещивание — с дигомозиготой). Растения в F1 с равной вероятностью дают гаметы AB, Ab, aB и ab =>16 равновероятных генотипов =>расщепление 9:3:3:1 по фенотипу (имело место полное доминирование). Вывод: Признаки наследовались независимо. Цитолог. основа – случайность ориентации хромосом в метафазе II мейоза =>случайное сочетание негомологичных хромосом у полюсов клетки =>равная вероятность обр. АВ-, Ав-, аВ- и ав-гамет. Пропорции, наблюдавшиеся Менделем соблюд-ся при условии: гомозиготности исх.форм, альт.проявлениях признаков, одинаковой жизнеспособности гамет с разными генотипами, независимости проявления признака от внешн.условиях и генотип.окружения.
Еще одна особенность присуща множественным аллелям. По характеру доминирования аллеломорфные признаки размещаются в последовательном ряду: чаще нормальный, неизмененный признак доминирует над другими, второй ген ряда рецессивный относительно первого, однако доминирует над следующими и т.д. Одним из примеров проявления множественных аллелей у человека есть группы крови системы АВО.
04 Авг 2021 uristgd 503