Сущность законов наследования признаков у человека

Не забывайте, что генетика, по сути, теория вероятности. Очевидно, что в жизни в такой семье может быть рождено 4 подряд здоровых ребенка с нормальными глазными яблоками, или же наоборот — 4 слепых ребенка. Может быть как угодно, но мы с вами должны научиться говорить о «наибольшей вероятности», в соответствии с которой с вероятностью 50% в этой семье будет рожден ребенок с микрофтальмией.

Обратите внимание на то, что доминирование генов неполное: человек с генотипом Aa будет иметь промежуточное значение признака — микрофтальмию. Поскольку доминирование неполное, то расщепление по генотипу и фенотипу совпадает, что типично для неполного доминирования.

Искренне желаю того, чтобы вы научились сами определять расщепление по генотипу и фенотипу. Это сделать несложно: когда речь идет о генотипе, обращайте внимание только на гены (буквы), то есть, если перед вами особи AA, Aa, Aa, aa, — следует брать генотипы по очереди и складывать количество одинаковых генотипов. Именно в результате таких действий соотношение по генотипу получается 1:2:1.

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Разрешение наших сомнений лежит в генотипе потомка, про которого нам рассказали: «голубоглазый мальчик с нормальным зрением» с генотипом aadd. Одну хромосому ребенок всегда получает от матери, а другу от отца. Выходит, что такого генотипа не могло бы сформироваться, если бы не было гена a — от матери, и гена d — от отца. Следовательно, отец и мать гетерозиготны.

Закономерности наследования признаков

При изучении наследования признаков составляют схемы скрещивания. Скрещивание обозначают знаком умножения (х), который ставится между родителями. При написании схем женский пол обозначают знаком ♀ (символ планеты Венеры), мужской — ♂ (символ планеты Марс), родительские формы — буквой Р (от англ. родители). В строке ниже родителей записывают все типы производимых ими гамет (половых клеток). Полученное в результате скрещивания потомство называют гибридами и обозначают буквой F, внизу буквы ставят цифру, указывающую, к какому поколению оно относится. Например, F₁ — гибриды первого поколения, F₂— второго поколения и т.д.

3 закон Менделя — закон независимого наследования генов (признаков А и В), которые находятся в разных парах хромосом. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. Каждая пара аллельных генов наследуется по типу моногибридного скрещивания (3А+1а) х (3В+1в)=9АВ:3Ав:3аВ:1ав, то есть расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1. По генотипу расщепление 1:2:1:2:4:2:1:2:1 = (1АА+2Аа+1аа)х(1ВВ+2Вв+1вв). Аллельными называют гены, которые располагаются в одном локусе (месте) гомологичных хромосом.

Одной из главных причин, обеспечивших успех в работе Менделя, был удачный выбор объекта исследования. Работа была проведена на однолетнем растении — горохе, который имеет много сортов с четко различающимися признаками. Горох легко культивируется, является строгим самоопылителем, строение его цветков таково, что почти невозможен занос чужой пыльцы, но при необходимости, можно производить искусственное опыление.

При гибридологическом анализе довольно часто используют реципрокное скрещивание. Реципрокным называют два скрещивания, в одном из которых определенным признаком отличается отцовская форма, во втором — материнская. На основании проведенных опытов Менделем установлено три закона и правило чистоты гамет.

Мендель начал изучать закономерности наследования признаков с моногибридного скрещивания, т.е. со скрещивания сортов гороха, отличающихся друг от друга только одним признаком. Он избрал для анализа семь пар четко различающихся признаков: форма зрелых семян — круглая или морщинистая, окраска семядолей зрелых семян — желтая или зеленая, окраска цветков и семенной кожуры — белая или окрашенная и др. Скрещивая между собой горох с альтернативными признаками, Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения появляется признак только одного из родителей (доминантный — А), в то время как признак другого родителя в гибридных формах остается скрытым (рецессивный — а). У гороха доминировала округлая форма семян над морщинистой, желтая окраска семядолей над зеленой. Полученные гибриды были одинаковы независимо от того, отцовскому или материнскому растению принадлежали доминирующие признаки. Например, наследственный задаток доминантной желтой окраски семядолей будет А, рецессивный задаток зеленой окраски — а.

Сущность законов наследования признаков у человека

В краткой форме о проделанной работе он рассказал в докладе Брюннскому обществу естествоиспытателей в 1865 году, но его исследования не заинтересовали научное сообщество. Впоследствии ученый пытался проверить свои выводы на других видах растений и животных, но потерпел неудачу, из-за чего разуверился в своих достижениях и больше к подобным изысканиям не возвращался.

Гемизигота (от греч. hemi – полу- и зигота) – когда в диплоидном организме присутствует одни ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

Соотношение потомков с доминантным и рецессивным проявлением признака оказалось близко к ¾ к ¼. Таким образом, второй закон Менделя можно сформулировать следующим образом: при моногибридном скрещивании гетерозигот­ных особей (гибридов F1) во втором поколении наблюдается расщепление по вариантам анализируемого признака в отношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Чтобы объяснить распределение признаков у гибридов после­довательных поколений, Г. Мендель предположил, что каждый наследственный признак зависит от наличия в соматических клетках двух наследственных факторов, полученных от отца и матери. К настоящему времени установлено, что наследственные факторы Менделя соответствуют генам — локусам хромосом.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Этот закон описывает распределение признаков при так называемом дигибридном и полигибридном скрещивании, т. е. когда скрещива­емые особи отличаются по двум и более признакам. В опытах Менде­ля скрещивались растения, отличающиеся по нескольким парам признаков, таким как: 1) белые и пурпурные цветы, и 2) жёлтые или зелёные семена. При этом наследование каждого признака следовало первым двум законам, и признаки комбинировались независимо друг от друга . Как и положено, первое поколение после скрещивания об­ладало доминантным фенотипом по всем признакам. Второе поколе­ние следовало формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 экземпляров были с пурпурными цветами и жёлтыми горошинами, 3/16 — с белыми цвета­ми и жёлтыми горошинами, ещё 3/16 — с пурпурными цветами и зелё­ными горошинами и, наконец, 1/16 — с белыми цветами и зелёными горошинами. Это происходило потому, что Мендель удачно выбрал признаки, гены которых находились на разных хромосомах гороха. Второй закон Менделя выполняется как раз только в случаях, когда анализируемые пары генов расположены на разных хромосомах. По правилу частоты гамет признаки комбинируются независимо друг от друга, а если они находятся на разных хромосомах, то и наследование признаков происходит независимо .

Сущность закона наследования признаков

Метод гибридологического анализа , заключающийся в скрещивании и последующем учете расщеплений (соотношений фенотипических и генотипических разновидностей потомков), был разработан чешским естествоиспытателем Г. Менде­лем (1865). К особенностям этого метода относят: 1) учет при скрещивании не всего многообразного комплекса признаков у родителей и потомков, а анализ наследования отдельных, выделяемых исследователем альтернативных признаков; 2) количе­ственный учет в ряду последовательных поколений гибридных растений, различающихся по отдельным признакам; 3) индивиду­альный анализ потомства от каждого растения.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Мендель многократно проводил исследования: использовал в опытах семена гороха (желтые и зеленые семена давали в потомстве только зеленые окрас), пурпурные и белые цветы (проросшие растения дали без исключений пурпурный цвет). Это натолкнуло Менделя на мысль о доминировании одних признаков над другими. Так появилось разделение аллелей на доминантные и рецессивные.

Таким образом, из представленной схемы видно, что среди гибридов второго поколения расщепление идет в соотношении 4:3:3:1. Исследованиями биологов было установлено, что важным условием выполнения этого Закона является ситуация, при которой гены, отвечающие за конкретные признаки должны находиться в разных парах хромосом.

Второй закон Менделя говорит о том, что при скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения, во втором поколении наблюдается определенное фенотипическое расщепление: 3:1, а также генотипическое расщепление: 1:2:1. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак проявляется вновь.

Из данных решетки Пеннета следует, что всего при дигибридном скрещивании гомозиготных особей (в частности, гороха) у особей второго поколения возможны девять различных генотипов (генотипических классов), которые распадаются на четыре фенотипических класса. Потомки, доминантные по двум признакам (желтые гладкие семена гороха) имеют один из следующих генотипов (в скобках указана вероятность появления данного генотипа): ААВВ (1/16), ААВв (2/16), АаВВ (2/16) или АаВв (4/16); доминантные по первому и рецессивные по второму признаку (желтые морщинистые семена) — ААвв (1/16) или Аавв (2/16); рецессивные по первому и доминантные по второму признаку (зеленые гладкие семена) — ааВВ (1/16) или ааВв (2/16); рецессивные по обоим признакам — генотип аавв (1/16) (зеленые морщинистые семена).

Правило (гипотеза) чистоты гамет. Так как каждая хромосома или хроматида может нести только один аллель данного гена, то при расхождении хромосом (при первом делении мейоза) или хроматид (при втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки гамет отходит лишь по одному из аллелей каждой аллельной пары.

Аллельные гены — гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и отвечающие за альтернативные проявления одного и того же признака (пример: гены, отвечающие за цвет глаз человека). Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита: А, а; В, b.

гетерозиготный по одной паре генов организм образует два типа гамет (из двух гомологичных хромосом зиготы в процессе мейоза одна хромосома — с геном А — попадает в одну гамету, другая — с геном а — в другую гамету):

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

Вопрос №8 менделевские законы наследования у человека

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование — два разных явления, которые не все строго различают. Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур. Наследование — процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления. Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления» и «закон независимого комбинирования признаков-генов» трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования. Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично — одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами — теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса. Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления: 1) каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген — один признак», «один ген — один фермент»; 2) гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен; 3) оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству; 4) редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза; 5) наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями. Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков. На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя. К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления. Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде: Первый закон — закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена. Второй закон — закон относительного постоянства наследственной единицы — гена. Третий закон — закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность). Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности. Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов — ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук — биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов. В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

1)пигментная ксеродерма — заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально

Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.

Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.

• Аутосомно-доминантный — наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
• Аутосомно-рецессивный — наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
• Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
• Рецессивный Х-сцепленный тип — наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин — только в гомозиготном состоянии.

• Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
• Огюстен Саржэ — это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
• Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.

Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.

Закономерности наследования, установленные Г

2) Анализирующее скрещивание проводилось с целью выведения генотипа гибридов 1 ого поколения. Дигетерозиготный самец был скрещен с рецессивной дигомозиготной самкой. Согласно 3 ему закону Менделя, можно было ожидать появление 4 фенотипов из-за независимой комбинации признаков: сн (BbVv), чк (bbvv), cк (Bbvv), чн (bbVv) в соотношении 1:1:1:1. Однако были получены лишь 2 комбинации: сн (BbVv) чк (bbvv).

В своих опытах Мендель скрестил полученные в первом опыте гибриды (Аа) между собой. Оказалось, что во втором поколении подавляемый рецессивный признак появился вновь. Данные этого опыта свидетельствуют выщеплении рецессивного признака: он не теряется, а проявляется снова в следующем поколении.

В этот раз Морган использовал дигетерозиготную самку и гомозиготного рецессивного самца. Так были получены 4 фенотипа, однако их соотношение не соответствовало тому, которое наблюдалось у Менделя при независимом комбинировании признаков. Число сн и чк составило 83% от всего потомства, а число ск и чн — всего 17%.

Бомбейский феномен проявляется в наследовании групп крови по системе АВО. Женщина с 1 группой крови (IoIo), которая вышла замуж за мужчину со 2 группой (IaIo), родила двух девочек с 4 (IaIb) и 1 (IoIo) группами. Это объясняется тем, что их мать обладала аллелем Ib, но его действие подавлялось редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал свое эпистатическое действие. В результате у женщины фенотипически проявлялась 1 группа.

Своеобразное расщепление наблюдается тогда, когда один из признаков рецессивен или летален (гомозигота ведет к смерти). Например черная шерсть каракульских овец и развитие рубца определяются одним геном, а серая шерсть и недоразвитый рубец определяются аллельными ему геном. Серый доминирует над черным, норма над аномалией. Гомозиготные особи по гену недоразвития рубца и серого цвета погибают, поэтому при скрещивании гетерозиготных особей четвертая часть потомства (серые гомозиготы) оказываются нежизнеспособны. Расщепление в соотношении 2:1.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

Для изучения закономерностей наследования признаков у растений Г. Мендель использовал моногибридное скрещивание, затем он постепенно переходил к дигибридному скрещиванию. При этом получается, что закон единообразия гибридов первого поколения проявляется и при моногибридном скрещивании, и при дигибридном, учитывая, что родительские особи гомозиготны по обеим парам признаков.

При исследовании закономерностей наследования признаков часто используют прием анализирующего скрещивания. Он заключается в том, что особь скрещивается с рецессивной гомозиготной особью. При этом в первом поколении наблюдается расщепление в соотношении 1:1.

• каждый ген расположен в хромосоме линейно и имеет собственный уникальный локус;
• гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число групп сцепления равно n набору хромосом;
• между гомологичными хромосомами возможен процесс кроссинговера, который заключается в обмене гомологичными участками между хромосомами. Этот процесс может нарушить систему сцепления генов. Чем ближе гены расположены друг к другу внутри хромосомы, тем выше вероятность их сцепления. Эта закономерность заключается в том, что одной морганиде соответствует один процент кроссинговера;
• эксперименты Т. Морган проводил на плодовых мушках – дрозофилах.

При изобретении микроскопа изучение закономерностей наследования признаков перестало происходить исключительно на организменном уровне. Оно осуществлялось также и на клеточном и молекулярном уровнях. В 1911 году Т. Морган сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности: К ним относят:

Первый закон Г. Менделя говорит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, которые анализируются по одной паре признаков, в первом поколении происходит проявление только доминантных признаков и наблюдается генотипическое и фенотипическое разнообразие.

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Лекция № 17

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Основным является гибридологический метод — система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Впервые разработан и использован Г. Менделем. Отличительные особенности метода: 1) целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам контрастных (альтернативных) стабильных признаков; 2) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов; 3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А , другая половина — ген а . Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а ), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А ) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а ). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).

Кроме гибридологического метода, в генетике используют: генеалогический — составление и анализ родословных; цитогенетический — изучение хромосом; близнецовый — изучение близнецов; популяционно-статистический метод — изучение генетической структуры популяций.

Основные законы наследования и наследственности

Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично — одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами — теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.

Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.

К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.

1. каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген — один признак», «один ген — один фермент»;
2. гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
3. оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
4. редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
5. наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления» и «закон независимого комбинирования признаков-генов» трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.

Какова сущность законов наследования признаков у человека

1. Кто был первооткрывателем закономерностей наследования признаков?
2. Как вы считаете, почему в качестве экспериментального объекта Г. Мендель выбрал горох?
3. Благодаря каким приёмам Г. Менделю удалось вскрыть законы наследования признаков?
4. Известны ли вам какие-либо альтернативные, или контрастные, признаки у человека? Приведите примеры.
5. Чем объяснить, что разработанный Г. Менделем гибридологический метод не используется в генетике человека?
6. Используя дополнительные источники информации, подготовьте сообщение о жизни и творчестве Г. Менделя.

Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причиной нарушения сцепления служит кроссинговер — перекрёст хромосом в профазе I мейотического деления. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем выше вероятность перекрёста между ними и тем больше процент гамет с перекомбинированными генами, а следовательно, и больше процент особей, отличных от родителей.

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а — рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Микроорганизмы способны при благоприятных условиях непрерывно синтезировать белки. Учёные разработали способы внедрения в бактериальную клетку определённых генов, в том числе генов человека. Такие способы получили название генной инженерии. Бактериальная клетка синтезирует белок, кодируемый чужим для неё геном, в больших количествах. Так получают сейчас интерфероны — белки, подавляющие размножение вирусов, и инсулин, регулирующий уровень глюкозы в крови.

В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки — генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.

Закономерности наследования

Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а — рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.— правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.

Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 — 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании — 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента — у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента — у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще — глаза бесцветные (белые).

Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.

Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида — А, у особей генотипа аа — также одного типа — а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов — А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.

11 Авг 2021      uristgd         247      

Похожие записи
• 
  Имеет ли дочь право на наследство отца лишенного родительских прав
• 
  Правда Ли Что Путин Подписал Указ На 2023 Г.По Ст.228 Ч2 На Гомунизацию Што Сейчас Ана Будет От2 До5 Лет
• 
  Учет Горячей Воды По Общедомовому Прибору Учета
• 
  По Особо Тяжким Преступлениям 228 80 Статье