Цитологические основы законов наследования

Цитологические основы законов Менделя

Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т.е. возможно получение четырех их сочетаний: 1АА, 2Аа, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые), поэтому наблюдается расщепление в отношении 3:1 (три части потомков с желты­ми семенами и одна часть с — зелеными). По генотипу соот­ношение будет: 1АА (одна часть растений — гомозиготы по доминантному признаку): 2Аа (две части растений — гетерозиготы) : 1 аа (одна часть растений — гомозиготы по ре­цессивному признаку).

В результате такого скрещивания в первом поколении он получил растения, у которых все семена были желтые глад­кие. Этот результат подтверждает, что закон единообразия гиб­ридов первого поколения проявляется не только при моно­гибридном скрещивании, но и при дигибридном.

Для объяснения установленных Менделем закономер­ностей наследования У. Бэтсоном была предложена гипоте­за чистоты гамет. Кратко ее можно свести к следующим положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются), а остаются в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет про­явление рецессивного гена. В этом случае гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей — имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы будут отличаться фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу будет одинаковым (1:2:1).

При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (желтые) и генотипу (гетерозиготны) — закон единообразия гибридов первого поколения( первый закон). Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, анализиру­емых по одной паре альтернативных признаков, наблюдает­ся единообразие гибридов первого поколения как по феноти­пу, так и по генотипу.

Цитологические основы законов наследования

В результате – доминантный ген, полученный тремя четвертями потомков, определит фенотипическое проявление доминантного признака – то есть, три четверти из полученных растений гороха второго поколения будут иметь только пурпурные цветки. И у одной четверти потомков, которым не достался доминантный ген, проявится в фенотипе рецессивный, и они будут обладать белыми цветками.

Данный закон выполняется, если исследуемые признаки не являются сцепленными — когда гены, определяющие их, располагаются в разных хромосомах или в одной, но на максимально большом расстоянии. Одновременное изучение порядка наследования двух признаков путем получения и исследования следующих генераций называется дигибридным скрещиванием.


Проявления этого закона очень схожи с результатами выполнения закона о единообразии – все, полученное при исследовании потомство первой генерации, обладало фенотипически исключительно доминантными чертами, однако эти черты различались – цвет плодов и цветков, форма плодов. В следующем, втором поколении, у новой генерации потомков обнаружилось расхождение внешних черт в долевом распределении как 9:3:3:1. На практике это выразилось в том, что:

Принципиальные закономерности сцепленного наследования генов обнаружил в начале ХХ в ученый Т. Морган. Ему удалось доказать, что вероятность наследования генов будет разной из-за возможности расцепления генов кроссинговером в ходе мейотического деления. Он также открыл существование определенной математической и практической вероятности кроссинговера между разными парами генов, для чего реализовал идею создания генных карт, иллюстрирующих частоту произошедших фактов разнесения и схождения признаков.

На практике получалось, что скрещивание двух линий гороха, гомозиготных по цвету цветков — то есть, обладающих либо генами пурпурности, либо их белизны – давало потомков, обладающих исключительно красными, с желтыми и зелеными плодами – потомков только с желтыми, ровными и морщинистыми плодами – потомков с ровными.

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Наследование генов имеет разную природу проявления и возникновения. Часто это происходит на клеточном (цитологическом) уровне. На уровне половых клеток (гамет) осуществляется связь между поколениями в результате полового размножения. Развитие разных признаков заложено внутри генов.

Такое решение ожидается при полном доминировании признака. Когда имеет место неполное доминирование (неполное проявление признака) возможно проявление среднего значения между признаками. Так, от слияния красно-цветковых и бело-цветковых растений львиного зева в потомстве 25% особей были красными, 25% — белыми, а 50% — розовыми.

Закон Менделя

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (ааbb) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Ааbb) и зеленые гладкие (ааВb), которые не встречались в исходных формах. Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.

Генотип – это не простая сумма генов, а сложная система взаимодействующих между собой дискретных единиц наследственной информации. Так, у крупного рогатого скота признак окраски шерсти контролируется 12 парами генов, у мухи дрозофилы признак окраски глаз – 20 парами генов. Даже в самом простом варианте в определении признака участвуют как минимум два гена.

При полном доминировании действие одного гена (одного аллеля) из аллельной пары полностью скрывает присутствие в генотипе другого гена (аллеля). Фенотипически проявляемый ген называется доминантным и обозначается – А;подавляемый ген называется рецессивным и обозначается – а. Впервые это явление открыто Г. Менделем в опытах на горохе. Признаки, подчиняющиеся законам Менделя, называются менделирующими.

Цитологические основы законов Менделя

Описанные впервые Менделем явления доминирования и расщепления признаков, сегодня имеют четкое объяснение: парные хромосомы расходятся в мейозе и объединяются в ходе оплодотворения. Характеризуя цитологию законов Менделя, вы должны подробно, словами описать всю схему скрещивания, указывая генотипы, фенотипы родителей, их гаметы, а также генотипы и фенотипы потомства.

Примем, что буква А обозначает ген, дающий желтую окраску семени гороха, буква а — зеленую. Мендель проводил опыты над чистыми линиями, так что оба растения гороха гомозиготны, имеют два одинаковых аллеля гена, ведающего окраской семян (АА и аа). В процессе мейоза количество хромосом сокращается в два раза, в каждую гамету отправляется лишь одна хромосома из пары. Поскольку гомологичные хромосомы имеют идентичные аллели, во всех гаметах первого организма будет хромосома с геном А, в гаметах второго организма — хромосома с геном а. Идет оплодотворение, мужская гамета сливается с женской, их хромосомы оказываются в одной зиготе. Гибрид, появившийся в результате скрещивания, будет гетерозиготным — у его клеток генотип Аа. Один вариант генотипа, соответственно, даст один вариант фенотипа — плоды гороха желтого цвета.

У гибрида с генотипом Аа в ходе мейоза хромосомы «разбегаются» в разные клетки, формируется два типа гамет, из них одна половина будет нести ген А, вторая — ген а. Процесс оплодотворения не имеет жесткого «порядка», он строится на случайности, шансе. В ходе оплодотворения идет свободная комбинация гамет двух названных типов и в результате возникают четыре варианта зигот. Половина из них будут гетерозиготны (имеют гены А и а), четверть — гомозиготны по доминантному признаку (два гена А) и оставшаяся четверть — гомозиготны по рецессивному признаку (два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут желтые горошины (их будет три четверти, большинство), а гомозиготы по рецессиву — зеленые (одну четверть).

Гомозизоты по доминантным признакам для дигибридного скрещивания (по двум признакам) можно обозначить так: «ААВВ». Гомозигота с рецессивными признаками обозначается «ааbb». При получении гибридов первого поколения ($F1$), все они будут иметь генотип «АаВb», а в фенотипе – все будут иметь оба доминирующих признака, подтверждая первый закон Менделя.

Гибриды первого поколения дают такую комбинацию генов в гаметах: «АВ», «Аb», «аВ» и «аb». При получении гибридов второго поколения ($F2$), происходит расщепление и комбинирование признаков. Мы получаем такие генотипы: «ААВВ», $2$«ААВb», «ААbb», $2$«АаВВ», $4$«АаВb», $2$«Ааbb», «ааВВ»,$ 2$«ааВb» и «ааbb».

При дальнейшем развитии гибридов первого поколения с набором аллелей «Аа» образуются половые клетки, половина из которых несет аллель «А». а другая половина – «а». При дальнейшем скрещивании, могут обьразовываться зиготы со следующими комбинациями аллелей: «АА», «Аа» и «аа». Количество зигот с набором «Аа» (гетерозигот) будет равно количеству гмозигот вместе взятых. Тоесть пропорция будет выглядеть так:

Как сейчас известно, соматические клетки имеют, как правило, диплоидный (двойной) набор хромосом. Это означает, что аллельные гены – парные. Это могут быть две доминантные аллели (гомозигота по доминантному признаку), доминантная и рецессивная (гетерозигота) или две рецессивные (гомозигота по рецессивному признаку). Во время мейоза, когда образуются половые клетки (гаметы), в каждую из них попадает лишь одна из пары хромосом – один аллельный ген из каждой пары. Гомозиготная особь может дать только один сорт гамет — с доминантным или рецессивным признаком. А гетерозигота дает два сорта гамет в равных количествах – $50$% гамет с доминантным признаком, $50$% — с рецессивным.

Еще почитать --->  Возражения на исковое заявление завещание

Во времена Менделя еще ничего не было известно о генах. Механизм переноса наследственной информации оставался неизученным. Поэтому гениальные догадки Грегора Менделя не находили рационального подтверждения и объяснения. А в опытах с другими организмами Мендель не получил ожидаемого результата. Но он предложил закон (вернее, сначала он выдвинул гипотезу) чистоты гамет.

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков исходных сортов (желтые гладкие и зеленые морщинистые семена), при дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена); 2) расщепление по каждому отдельно взятому признаку соответствует расщеплению при моногибридном скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена).

Понятие об аллельных генах. Цитологические основы наследования признаков при моногибридном скрещивании.Только после того как были открыты хромосомы, описано их поведение при митозе и мейозе и доказано, что гены локализованы в хромосомах, предположения Г. Менделя нашли научное подтв ерждение.

Мендель, проводя опыты по скрещиванию различных сортов гороха, установил ряд законов наследования, положивших начало генетике. Он разработал гибридно-логический метод анализа наследования признаков организмами. Этот метод предусматривает скрещивание особей с альтернативными признаками; анализ исследованных признаков у гибридов без учета остальных; количественный учет гибридов.

Ряд опытов, доказывающих важную роль ядра в регуляции клеточного роста, провел Геммерлинг на одноклеточном растении ацетабулярии. Это морская водоросль, которая, может быть длиной 5 см; она внешне напоминает гриб и имеет «корни» и «ножку», заканчивающуюся вверху большой дисковидной «шляпкой». Все растение представляет собой одну-единственную клетку и содержит лишь одно ядро, находящееся около основания «стебля».

Законы Менделя

Запомните III закон Менделя так: «При скрещивании особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, комбинируясь друг с другом во всех возможных сочетаниях.

Аутосомно-доминантный тип наследования можно узнать по следующим признакам:

  • Болезнь проявляется в каждом поколении семьи (передача по вертикали)
  • Здоровые дети больных родителей имеют здоровых детей
  • Мальчики и девочки болеют одинаково часто
  • Соотношение больных и здоровых 1:1

Мендель следовал некоторым принципам в своих исследованиях, которые привели его работы к успеху:

    Использовал гибридологический метод генетики, подвергая скрещиванию растения гороха с четко различающимися признаками: желтый — зеленый цвет семян, гладкая — морщинистая форма семян

Помимо полного доминирования, существует неполное доминирование, которое характерно для некоторых генов. Известным примером неполного доминирования является наследование окраски лепестков у растения ночная красавица. В этом случае гены не полностью подавляют друг друга — проявляется промежуточный признак.

Если перед вами стоит задача посчитать соотношение по фенотипу, то вообще не смотрите на гены — это только запутает! Следует учитывать лишь проявление признака. В потомстве получилось 3 растения с желтым цветом семян и 1 с зеленым, следовательно, расщепление по фенотипу 3:1.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ В 1900 году независимо друг от друга трое ботаников — К. Корренс (Германия), Г. де Фриз (Голландия) и Э. Чермак (Австрия) обнаружили в своих опытах открытые ранее Менделем закономерности. Затем, натолкнувшись на его работу, они вновь

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными – самцы.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены. Примером такого взаимодействия может быть появление новообразований при скрещиваниях двух, внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами – R и Р: R – розовидный гребень, Р – гороховидный гребень.

С1. Определите возможные генотипы родителей и пятерых детей, среди которых были дети с римскими и прямыми носами, полными и тонкими губами, если известно, что мужчина с римским носом и тонкими губами женился на девушке с также с римским носом и полными губами. Докажите свой ответ, записав решение задачи в виде двух схем скрещивания. Сколько схем скрещивания может быть проанализировано при решении этой задачи?

Груз наследственности Наследственные болезни… Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили эту судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной

Дигибридное скрещивание имеет и цитологические основы. Так, в профазу I мейоза гомологичным хромосомам свойственна конъюгация и расхождение в анафазе. Расхождение хромосом происходит от средней части клетки (экватор), причем к каждому полюсу отходит по одной хромосоме. В результате такого расхождения происходит независимое комбинирование негомологичных хромосом в свободном и независимом порядке. Оплодотворение приводит к восстановлению в зиготе диплоидного хромосомного набора, в результате чего гомологичные хромосомы, оказавшиеся в процессе мейоза в разных половых клетках родителей, соединяются вновь.

Здесь четко прослеживается проявление первого закона Г. Менделя (единообразие гибридов первого поколения). Скрещивают два растения гороха, отличающихся окраской семян. А – желтые (доминантный признак), а – зеленые (рецессивный признак). Все гибриды первого поколения проявляют доминантный признак — желтые семена. При этом не берется во внимание, какое из растений давало пыльцу, а какое являлось «ее приемником». Аналогичные результаты получались, когда скрещивали другие растения, различающиеся также на один признак.

Приблизительно полученное соотношение равно 1:3 или 3:1. Обнаруженную закономерность назвали законом расщепления (второй закон Менделя). Его трактовка такова: Скрещивание гетерозиготных гибридов, полученных в первом поколении, приводит к преобладанию во втором поколении признаков по соотношению 1:2:1 (генотип) и 3:1(фенотип).

Становится виден механизм расщепления гомозиготных особей по доминантному гену. Полученные результаты привели Г. Менделя к выводу, что не происходит смешивания наследственных факторов при образовании гибридов, но сохраняется их неизменный вид. Так как возникновению между поколениями связей помогают гаметы, то вероятнее всего, что при их образовании происходит попадание только одного фактора из пары. Оплодотворение же способствует восстановлению пары. Такое предположение назвали правилом чистоты гамет.

Моногибридным называется такое скрещивание, в результате которого изучается проявление одного признака. При этом прослеживаются наследственные закономерности пары вариантов по одному признаку. Развитию данных проявлений способствуют пары аллельных генов.

Третий закон Менделя

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Наследование группы крови ребенка по закону Менделя
* По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
* У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
* Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
* Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
* Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Еще почитать --->  Сайт Поддержки Государства Малого Бизнеса

• плейотропия — способность одного гена влиять на проявление нескольких признаков (ген М, обеспечивающий мраморный окрас у догов, шелти, колли, такс, влияет также на цвет глаз, которые могут быть голубыми, голубо-карими, карими.При этом все варианты являются нормой).

При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.

Основные генетические понятия

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган. Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

Дигибридиое скрещивание
Дигибридное скрещивание — это скрещивание, при котором ана-лизируется наследование двух признаков одновременно. Мендель показал, что закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков, в том числе и для дигибридного скрещивания.
Третий закон Менделя — закон независимого наследования и независимого комбинирования признаков: при ди- и полиги- бридных скрещиваниях каждый признак наследуется независимо от другого, расщепляясь в соотношении 3:1. При дигибридном скрещивании в F2 формируются четыре фенотипа в соотношении 9:3 :3 :1, при этом два из них — рекомбинантные. Закон соблюдается, если неаллельные гены находятся в разных парах гомологичных хромосом и отсутствует взаимодействие между ними.
Цитологические основы законов Менделя базируются на процессах гаметогенеза и оплодотворения.
Законы Менделя выполняются при определенных условиях.
Условия менделирования признаков:
• моногенное наследование;
• полное доминирование;
• равновероятное образование всех гамет;
• равновероятная встреча всех гамет при оплодотворении;
• равновероятная выживаемость всех зигот;
• отсутствие летальных мутаций;
• отсутствие взаимодействий между неаллельными генами (при полигибридном скрещивании);
• полная пенетрантность гена;
• выраженная стойкая экспрессивность гена.

Взаимодействие неаллельных генов
При моногенном наследовании один ген определяет развитие одного признака, но иногда для формирования одного признака необходимо несколько генов, такой тип наследования называется по- лигенным. Неаллельные гены взаимодействуют друг с другом, при этом у потомков наблюдаются новые фенотипы в и необычное расщепление в F2, которое представляет собой видоизменение классической формулы наследования, так как признак не менделирует. Различают три основных типа взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (качественные признаки), полимерия (количественные признаки).
Комплементарность — тип взаимодействия, при котором два не-аллельных гена, обычно доминантных, находясь одновременно в генотипе, приводят к формированию нового проявления признака. У человека для образования некоторых признаков необходимо ком-плементарное взаимодополняющее действие генов (формирование нормального слуха, синтез гемоглобина).
Эпистаз — тип взаимодействия, при котором наблюдается пода-вление действия одного гена другим, неаллельным ему. Подавляющий ген называется эпистатическим геном (геном супрессором или ингибитором), а подавляемый — гипостатическим. Различают эпистаз доминантный (доминантный аллель одного гена подавляет проявление доминантных аллелей другого гена) и рецессивный (рецессивный аллель подавляет проявление доминантных аллелей другого гена только в гомозиготном состоянии).
Полимерия — тип взаимодействия неаллельных генов, когда при формировании признака важно количество доминантных генов, влияющих на степень его выраженности. Гены обозначаются одинаковыми буквами (цифровое обозначение с нижним индексом), чтобы подчер-кнуть однонаправленность их действия А], А2, . А10. У человека по типу полимерии наследуются пигментация кожи (чем больше доминантных аллелей, тем больше образуется меланина и тем интенсивнее окраска кожи), а также большинство количественных признаков, кото-рые можно измерить или подсчитать (вес, рост, артериальное давление).

Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие аллельных генов — это взаимодействие между аллелями одного и того же гена. Взаимодействие осуществляется по типу: полного доминирования, неполного доминирования, сверхдо-минирования, кодоминирования.
Полное доминирование — доминантный аллель полностью подавляет рецессивный; проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля; гетерозиготы и гомозиготы фенотипически не отличаются (желтый цвет горошин доминирует над зеленым, карие глаза — над голубыми).
Неполное доминирование — доминантный аллель неполностью подавляет рецессивный, а у гетерозигот формируется промежуточный фенотип (розовые цветки ночной красавицы).
Кодоминирование — два доминантных аллеля одного гена про-являются в фенотипе независимо друг от друга (организм с генотипом IA IB определяет синтез двух видов антигенов А и В).
Сверхдоминирование — у гетерозигот признак выражен сильнее, чем у гомозигот; доминантный аллель в гетерозиготном состоянии имеет более сильное проявление, чем в гомозиготном (гетерозисная сила).

Еще почитать --->  Статус Граждан Узбекистана В 2023 Году По Патенту

Генетический анализ
Генетический анализ — совокупность методов исследования на-следственных свойств организма, определяемых его генотипом. Анализ элементов генотипа (групп сцепления, генов и внутриген- ных структур) осуществляется, как правило, по фенотипу (опосредованно по признакам). Генетический анализ является по существу анализом признаков, контролируемых генотипом. Признаки могут наследоваться моногенно (один ген — один признак, один ген — несколько признаков) и полигенно (несколько генов — один признак). При всех типах наследования среда может оказывать определенное влияние на проявление признака.
В зависимости от задач и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях. К основным методам генетического анализа относятся: гибридологический, близнецовый, биохимический, цитогенетический, молекулярно-генетический, популяционно-статистический и др.
Наиболее удобные биологические объекты для генетических ис-следований (муха дрозофила, горох, дрожжи, бактерии и др.) имеют целый ряд особенностей, которые позволяют проводить гибридизацию и последующий анализ потомства: скрещивание в искусственных условиях, достаточно высокая плодовитость, использование ста-тистических методов при анализе потомства, быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в геноме, незначительные изменения признаков под влиянием окружающей среды.

Гибридологический метод
Г. Мендель разработал гибридологический метод, а также предложил специальную генетическую символику. Гибридологический метод — это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, суть которых состоит в получении гибридов и анализе их потомков в ряду поколений (анализ расщепления). Особенности гибридологического метода:
1. Подбор исходных родительских пар (гомозиготы с четкими альтернативными признаками).
2. Получение гибридов и последующее их скрещивание между собой.
3. Использование количественного учета потомков, различающихся по отдельным признакам в ряду последовательных поколений (результаты скрещивания анализируются статистически-математическим анализом).
Анализ проводится по фенотипу. Дальнейшее развитие генетики позволило определить генотипы исследуемых особей. Г. Мендель выбрал удачный объект исследования — горох (Pisum sativum), биологические особенности которого полностью отвечали условиям опыта. Выбор объекта и метода исследования способствовал выявлению основных закономерностей наследования в природе, которые оказались общими для растений и животных при половом размножении организмов. Г. Мендель предложил систему записи скрещивания, которая используется до настоящего времени (буквенная символика):
— Р — родители (от лат. слова Parenta);
— F с цифровым индексом (Fl7 F2, . Fn) — поколения гибридов (от лат. слова Filii — дети);
— х — знак скрещивания особей;
— женский организм записывается первым и обозначается сим-волом «зеркало Венеры»; мужской организм — символом «щит и копье Марса»
— задатки (гены) обозначаются буквами латинского алфавита: доминантные — прописными (А, В, С), рецессивные — строч-ными (а, Ь, с).

Цитологические основы законов Менделя

Наряду с промежуточным наследованием признаков наблюдается различное взаимодействие генов, то есть гены, отвечающие за одни признаки могут влиять на проявление других признаков: —взаимовлияние – например ослабление черного окраса под действием гена сиамского окраса у кошек, являющихся его носителями. —комплементарность – проявление признака возможно только под влиянием двух или более генов. Например, все табби окрасы проявляются только при наличии доминантного гена агути. —эпистаз – действие одного гена полностью скрывает действие другого. Например доминантный ген белого окраса (W) скрывает любой окрас и рисунок, его называют так же эпистатическим белым. —полимерия – на проявление одного признака влияет целая серия генов. Например – густота шерсти. —плейотропия – один ген влияет на проявление серии признаков. Например, все тот же ген белого окраса (W) сцепленный с голубым цветом глаз провоцирует развитие глухоты.

Один и тот же мутантный ген может проявлять свой эффект различным образом у разных организмов. Это обусловлено генотипом и условиями внешней среды, в которых протекает онтогенез. Фенотипическое проявление гена, т. е. степень выраженности признака, может варьировать. Это явление называется экспрессивностью. Например, у кур встречается рецессивная мутация «дрожание». Среди цыплят, гомозиготных по этой мутации, можно встретить таких, у которых дрожание едва заметно или, наоборот, выражено очень сильно. В то же время этот признак, проявляясь у одних, может полностью отсутствовать у других гомозиготных по этому гену особей. Это явление было названо пенетрантностью. Пенетраитность измеряется процентом особей, имеющих мутантный фенотип, в популяции, состоящей из организмов, гомозиготных по данному мутантному гену. При полной пенетрантности (100%) мутантный ген проявляется у каждой особи; при неполной пенетрантности ген проявляет свой фенотипический эффект не у всех особей. Например, пенетраитность гена «дрожания»30—40%. Экспрессивность и пенетраитность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией последнего на факторы внешней среды. Экспрессивность и пенетрантиость отражают гетерогенность популяций не по основному гену, определяющему конкретный признак, а по генам-модификаторам, усиливающим или ослабляющим эффект основного гена (см. гл. 7). В то же время оба эти явления могут зависеть и от условий развития. Например, у морских свинок пенетрантиость мутации многопалостп значительно выше в потомстве молодых матерей, нежели старых. Примером зависимости экспрессивности гена от факторов внешней среды может служить мутация карликовости у кукурузы. Известно, что для нормального роста растения необходимы ростовые вещества ауксины. У карликовой формы ауксин вырабатывается нормально, но тормозится образование фермента, который окисляет ауксин, вследствие чего понижена его активность. Это и приводит к торможению роста растений. Если на такое растение воздействовать гиббереллиновой кислотой, то оно ускоряет рост и становится по фенотипу неотличимым от нормального (рис. 127). Добавка гиббереллиновой кислоты как бы восполняет то, что должна была бы произвести доминантная аллель гена карликовости. Таким образом, зная механизм действия мутантного гена, можно исправлять и нормализовать вызываемые им дефекты.

Доминирующий признак в некоторых случаях может проявляться не полно или и вовсе отсутствовать. При этом имеет место та называемое промежуточное наследование, когда ни один из двух взаимодействующих генов не доминирует над другим и их действие проявляется в генотипе животного в равной степени, один признак как бы разбавляет другой.

Так же распространенным отклонением, не противоречащим однако законам Менделя, являются сцепленные гены. То есть ряд признаков наследуются в определенном сочетании. Примером могут служить гены, сцепленные с полом – крипторхизм (самки являются его носителями), красный окрас (он передается только по Х хромосоме).

Норма реакции. Генотип определяет последовательность и время синтеза различных веществ, направление и скорость протекания биохимических реакций, которые в порядке цепного процесса реализуются в тот или иной признак или свойство организма. Однако известно, что как клетки, так и организм обладают способностью приспосабливаться к меняющимся факторам среды. Вследствие этого реализация генотипа изменчива и протекает приспособительно к конкретным факторам среды. Свойство данного генотипа обеспечивать в определенных пределах изменчивость онтогенеза в зависимости от меняющихся условий среды называют нормой реакции (см. гл. 14). Изучение нормы реакции и характера действия различных факторов среды на реализацию определенных генотипов раскрывает возможность управления онтогенезом, и в частности продуктивностью животных и растений, в довольно широких пределах. Управление онтогенезом. Мощным средством управления ростом и развитием животных являются витамины. Роль витаминов в жизнедеятельности организма огромна. В качестве примера действия витаминов на продуктивность животных рассмотрим влияние витаминов группы В. Необходимость дачи в корме сельскохозяйственным животным этих витаминов определяется строением их пищеварительной системы. Животные с многокамерным желудком (жвачные) благодаря деятельности микроорганизмов, синтезирующих витамины комплекса В, не нуждаются в них. Животным с однокамерным желудком (свиньи, куры и др.) они необходимы. Следовательно, жвачные не подвержены В-авитаминозу, а у других животных он встречается. Рассмотрим данные по плодовитости свиноматок со сходными генотипами, которые в супоросный период содержались на разных рационах: с добавкой в рацион витамина B[2 и без добавки. Недостаток витамина Bi2 оказал сильное влияние на плодовитость, снизив ее с 14,0 до 7,6 поросят и одновременно понизил жизнеспособность приплода. Несмотря на разницу в плодовитости свиней, число овулировавших яйцеклеток у них было одинаковым, следовательно, недостаток витамина В12 вызывает гибель части зародышей. Огромное влияние витаминов группы В на жизненные процессы объясняется тем, что они включаются в ферментные системы в виде коферментов. Последние принимают активное участие в обменных процессах и в синтезе белков, жиров и других веществ. Другим средством воздействия на онтогенез животных следует признать применение эндокринных препаратов, влияющих на рост, половую функцию и продуктивность. Генотипом определяется характер деятельности эндокринных желез, функциональная взаимосвязь между ними и деятельность других систем организма. Изучение гормонов гипофиза раскрыло их огромное влияние на различные функции организма, в том числе на деятельность желез внутренней секреции. Гормоны гипофиза влияют на рост организма, на белковый, углеводный и жировой обмен. Так, искусственное разведение рыб, необходимость которого особенно возросла со строительством гидростанций, тормозилось трудностями получения икры для инкубации на рыбоводных заводах. Н. JI. Гербильский с сотрудниками разработали метод гипофизарных инъекций, позволяющий вызвать в нужное время ускорение созревания половых продуктов у ценных промысловых рыб (осетровые и др.). В момент, когда эти рыбы входят в реки для размножения, икра и молоки у них еще незрелые. Лишь после длительной миграции по реке к месту нереста происходит их естественное созревание. С помощью инъекции экстракта гипофиза, содержащего гонадотропный гормон, рыбам, выловленным в устье реки, процесс созревания удается ускорить и через несколько часов получить зрелые половые продукты. Аналогичным образом М. М. Завадовским была разработана методика гормональной стимуляции многоплодия у овец. Из описанных фактов вытекает, что генотип не является фатальным для фенотипа. Условиями среды в онтогенезе можно изменять характер развития.

Adblock
detector